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唐氏综合症是染色体异常引起的先天愚形，这种疾病，是没有办法治疗的，一般出生后的孩子智力低下，自理能力也比较差，相对来说生长发育迟缓，一般这种疾病大多在孕期主要是通过做唐氏筛查，结合无创检查以及羊水穿刺，可以有助于早期发现异常。
唐氏综合症可以通过两种方法诊断。如果有很高的筛查、采血、验血或B超风险，需要做绒毛膜穿刺、羊膜穿刺术或脐带血穿刺。通过对胎儿自身细胞进行核型分析，并确定唐氏综合症是否存在。另一种是没有做唐氏筛查，或者一旦生了唐氏的孩子，就不要再做筛查了，建议取羊水，做脐带血穿刺，早孕时做绒毛穿刺，做胎儿核型分析。
唐氏综合症。即21三体综合征，又称先天性愚蠢。这是一种先天性染色体病。临床表现多为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓和多发畸形。一。卵细胞老化可能是染色体不分离的原因。然而，唐氏的子女中，高龄孕妇所生的比例远高于普通孕妇。2。受环境因素影响，如父母酗酒、吸烟、长期暴露于辐射等，都会诱发疾病。
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